確定與結腸直腸癌相關的新遺傳突變

               結腸直腸癌是世界范圍內zui常見的癌癥類型之一,在美國和其他發(fā)達國家的發(fā)病率尤其高.遺傳學在無論是散發(fā)的還是家族性（遺傳性）的結腸直腸癌上都扮演了重要角色.然而,只有大約6%的病例被定義為有結腸直腸癌高發(fā)風險的罕見遺傳變異（如某些家族性的結腸直腸癌）.之前對結腸直腸癌基因水平的研究已經(jīng)準確地找到了幾種新增的突變體,但是那些研究的大部分都是在歐洲/白種人中進行的.
 

             癌癥研究中心的教授Wei Zheng醫(yī)生說：“對不同種族進行研究是很重要的,因為他們的遺傳結構可以是*不同的,在一個群體中確定的突變體并不一定能解釋另一個群體的發(fā)病風險性.由于遺傳結構和潛在的環(huán)境風險的差異,可能更容易發(fā)現(xiàn)一些有別于歐洲人口的新的風險突變體.”2009年,Zheng和他在亞洲的幾個同事們成立了“亞洲結腸直腸癌聯(lián)盟”,以尋找與這種疾病相關的新的遺傳風險因子.這一聯(lián)盟成員包括了來自中國、韓國和日本的研究人員.利用一種名為“全基因組關聯(lián)分析”（GWAS）的方法,Zheng和他的同事們開始尋找與結腸直腸癌發(fā)病風險相關的常見突變體.
 

             從2098個結腸直腸癌病例和5749個對照中獲得的基因組數(shù)據(jù)中,研究人員確定了與結腸直腸癌相關的64個突變體,或稱“單核苷酸多態(tài)性”（SNPs）.之后,研究人員在另一組樣本進行了重復,并將疾病相關的突變體數(shù)目縮小到了4個,其中的3個突變體還與一個更大范圍的歐洲樣本的結腸直腸癌的發(fā)病風險有關.“這項研究的結論與亞洲和歐洲人群結腸直腸癌都是相關的,”Zheng說,“有趣的是,這三個易感基因座并沒有在先前對歐洲人群的研究中被發(fā)現(xiàn).”Zheng指出,這項研究強調了在非歐洲人群中進行遺傳學研究的重要性,因為這樣可以全面的了解常見疾?。ㄈ缃Y腸直腸癌）的全部遺傳基礎.